Diagnóstico Genético

Diagnóstico genético del cáncer hereditario

La Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del IMPPC (UDGCH-IMPPC), forma parte del Programa Conjunto ICO-IMPPC en Cáncer Hereditario, y tiene como finalidad la detección e interpretación de mutaciones en genes que causan una predisposición a desarrollar cáncer. Actualmente existen más de 70 genes que en su forma mutada causan diferentes enfermedades hereditarias con predisposición al cáncer. La UDGCH-IMPPC está especializada en el análisis genético de las neurofibromatosis y síndromes relacionados, pero está ampliando su cartera de tests genéticos del cáncer hereditario.

La UDGCH-IMPPC ofrece actualmente un diagnóstico genético basado en la secuenciación de los genes y en la identificación de deleciones/duplicaciones de los mismos, por técnicas de genética molecular totalmente estandarizadas. La unidad está desarrollando y poniendo a punto la utilización de técnicas genómicas, como micromatrices de hibridación genómica comparada o la ultrasecuenciación, para el diagnóstico genético del cáncer hereditario, para obtener un diagnóstico más rápido, menos costoso y más eficiente.

Autorización adminsitrativa de funcionamiento de centro sanitario asistencial y laboratorio clínico de genética Ref.75204 

Podéis consultar la sección de procedimiento para solicitar un estudio genético para conocer como requerir un test genético y qué muestras se necesitan.

Componentes de la Unidad

  • Coodinador Científico: Dr. Eduard Serra, Investigador principal del grupo "Variación Genética y Cáncer". Responsable del Servicio.

  • Coordinadora Técnica: Dra. Elisabeth Castellanos, doctora en biología. Concertación previa, coordinación de análisis,  control de calidad, redacción de informes genéticos, facturación y gestión de la base de datos.

  • Técnico de Laboratorio: Inma Rosas, técnico especialista en diagnóstico genético. Recepción de muestras, realización procedimientos, análisis inicial, envío de informes. 

Contacto:

Elisabeth Castellanos ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org

Unitat Diagnòstic Genètic de Càncer Hereditari

Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC)
Ctra. de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona, Barcelona, Espanya
www.imppc.org
Tel (+34) 93 557 28 36
Fax (+34) 93 465 14 72

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Germans Trias i Pujol Hospital

Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol