Procedimiento para solicitar un estudio genético en la UDGCH

La finalidad de los estudios genéticos es determinar si el paciente es portador/a de una mutación genética patogénica en alguno de los gens analitzats. Los portadores de una mutación en un gen implicado en un cáncer hereditario, tendrán una susceptibilidad más elevada que la población general a desarrollar algún tipu de cáncer. El grado susceptibilidad y el tipo de cáncer son muy variables y dependerán del gen que esté mutado.

1. Cuando solicitar un estudio genético

  • En los casos en que se necesite de una confirmación genética del diagnóstico clínico en pacientes que cumplan los criterios clínicos establecidos (estudio completo).
  • En los casos en que se necesite el análisis de la presencia de una mutación familiar previamente identificada (estudio directo).

Cuando el diagnóstico genético esté indicado por el cumplimiento de los criterios clínicos necesarios y/o por indicación del consejo genético recibido, el procedimento a seguir será el siguiente:

2. Documentos requeridos

ASolicitud de estudio genético, que se tendrá que enviar en formato papel una vez rellenada y firmada juntamente con las muestras.

En los casos familiares, también será necesario:

BPedigrí. Este se podrá enviar por e-mail a:ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org o bien formato papel. 

En los casos en los que el paciente quiera ceder sus muestras para investigación:

C. Consentimento Informado para el uso de las muestras con finalidades para investigación firmado por el paciente. (CI investigación NF1NF2SMARCB1SPRED1PALB2)

Si alguno de estos dos documentos (A y B ( si procede)) faltaran en el momento de la recepción de muestras, éstos serán requeridos al médico/investigador solicitante, entendiendo que no se llevará a cabo el estudio hasta que no se disponga de ambos documentos.

Aunque no requerimos del consentimiento informado para realizar el estudio genético, disponemos de un modelo para cada uno de los genes (CI estudio NF1NF2SMARCB1SPRED1PALB2) per si el peticionari no en disposés.

3. Muestras necesarias

  • 25-30mL sangre total: en anticoagulante EDTA (tapón lila). Cada tubo tendrá que indcar el nombre o el identidicador de la muestra que permita identificar el paciente al cual pertenence.
  • También existe la posibilidad de enviar DNA y limfocitos aislados y congelados, previo contacto con el laboratorio (93 557 28 36).

4. Como enviarlo:

Se recomienda envíen la documentación necesaria junto con la sangre en las 24 horas siguientes a la extracción (a temperatura ambiente), por correo urgente a la siguiente dirección:

   Elisabeth Castellanos Pérez,

Unidad de Diagnóstico Genétic del Càncer Hereditari

        Programa Càncer Hereditari - IMPPC

      Crta. Can Ruti, Camí de les Escoles s/n

08916 Badalona, Spain

  • Los tubos de sangre deben ir protegidos y en un estuche adequado, siguiendo las instrucciones de embalage P650, tal y com se indica en el ADR ( Acuerdo europeo sobre el transporte internacional de mercancías peligrosas por carretera)(6.2I4, ADR2003).
  • Se recomienda contactar por teléfon o email el dia de la salida con la finalidad de evitar pérdidas y/o comunicar el retraso en la entrega.
Par cualquier duda o problema con los formularios,pueden contactar con nosotros vía e-mail ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org o por teléfono ((+34) 93 554 30 68).

5. Tiempo para la realización de los estudios

  • Completo: 2 meses

  • Directo: 1 mes

  • Estudios únicamente MLPA: 2 meses

6. Procedimiento adminsitrativo

  • Una vez se disponga de la documentación necesaria, el médico/ investigador solicitante recibirá un e-mail confirmando el coste del estudio a realizar.

  • En caso de conformidad, el médico/ investigador solicitante tendrá qeu responder este e-mail, el cual actuará como compromiso de pago del estudio solicitado.

  • Una vez se disponga de la conformidad, se procederá a realizar el estudio del gen solicitado.

  • Una vez finalizado el análisis genético requerido,  médico/ investigador  solicitante recibirá por mensajería, un informe con el resultado de las pruebas realizadas. En este momento, se emitirá la factura del estudio genético, remitiéndola a la dirección indicada en el apartado de la facturación de la solicitud. En el caso de que fuera necesario especificar en la factura el número de pedido, la línia de coste o cualquier otro requerimento,  éstos deberán de ser indicados en el e-mail de conformidad  si no ha sido mencionados en la sol·licitud.

7. Precio

Los precios de los estudios genéticos dependerán de los genes y del tipo de análisis solicitado, juntamente con el volumen de estudios requeridos. Aquí podeis consultar la cartera de servicios y su coste, aunque antes de realizar la solicitut de los estudios se recomienda contactar con nosotros para saber el precio final.

dado el carácter hereditario de la enfermedad y la predisposición que puede comportar a desarrollar cáncer, la UDGCH-IMPPC entiende que el correcto manejo del paciente requiere del consejo genético proporcionado por un especialista, tanto antes de solicitar el test genético, como una vez se hallan enviado los resultados al facultativo peticionario.

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