Diagnòstic Genètic

Diagnòstic genètic del càncer hereditari

La Unitat de Diagnòstic Genètic del Càncer Hereditari de l’IMPPC (UDGCH-IMPPC), forma part del Programa Conjunt ICO-IMPPC en Càncer Hereditari, i té com a finalitat la detecció i interpretació de mutacions en gens que causen una predisposició a desenvolupar càncer. Actualment existeixen més de 70 gens que mutats causen diferentes malalties hereditàries amb predisposició al càncer. La UDGCH-IMPPC està especialitzada en l’anàlisis genètic de les neurofibromatosis i de síndromes relacionades, però està ampliant la cartera de tests genètics del càncer hereditari.

La UDGCH-IMPPC ofereix actualment un diagnòstic genètic basat en la seqüenciació dels gens i la identificació de delecions/duplicacions parcials o totals en els mateixos per tècniques de genètica molecular totalment estandaritzades. La unitat està desenvolupant i posant a punt la utilització d’eines genòmiques com les micromatrius d’hibridació genòmica comparativa o d’ultraseqüenciació, per al diagnòstic genètic del càncer hereditari, i obtenir un diagnòstic més ràpid, menys costós i més eficient.

Autorizació adminsitrativa de funcionament de centre sanitari assistencial i laboratori clínic de genètica Ref.75204  

Podeu consultar la secció de procediment per sol·lictar un estudi genètic per conéixer com requerir un test genètic i quines mostres es necessiten.

Components de la Unitat

  • Coordinador Científic: Dr. Eduard Serra, Investigador principal del grup "Variació Genètica i Càncer". Responsable del Servei.

  • Coordiandora Tècnica: Dra. Elisabeth Castellanos, doctora en biologia. Concertació prèvia, coordinació d'anàlisis, control de qualitat, redacció de informes genètics, facturació i gestió de la base de dades.

  • Tècnic de Laboratori: Inma Rosas, tècnic especialista en diagnòstic genètic. Recepció de mostres, realització procediments, anàlisis inicial, enviament de informes. 

Contacte:

Elisabeth Castellanos ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org

Unitat Diagnòstic Genètic de Càncer Hereditari

Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC)
Ctra. de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona, Barcelona, Espanya
www.imppc.org
Tel (+34) 93 557 28 36
Fax (+34) 93 465 14 72

Serveis disponibles

Pujar

Generalitat de Catalunya

Unió Europea

CSIC

Universitat Autònoma de Barcelona

Ajuntament de Badalona

Institut Català de la Salut

Germans Trias i Pujol Hospital

Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol