Procediment per sol·licitar un estudi genètic a la UDGCH

La finalitat dels estudis genètics és determinar si el pacient és portador/a d’una mutació genètica patogènica en alguns dels gens analitzats. Els portadors d’una mutació en un gen implicat en un càncer hereditari, tindran una susceptibilitat més elevada que la població general a desenvolupar algun tipus de càncer. El grau de susceptibilitat i el tipus de càncer són molt variables i dependran del gen que estigui mutat.

1. Quan sol·licitar un estudi genètic

  • En els casos en què es necessiti d’una confirmació genètica del diagnòstic clínic en pacients que compleixin els criteris clínics establerts (estudi complet).
  • En els casos en què es necessiti  l’anàlisi de la presència d’una mutació familiar prèviament identificada (estudi directe).

Quan el diagnòstic genètic estigui indicat pel compliment dels criteris clínics necessaris i/o per indicació del consell genètic rebut, el procediment a seguir serà el següent:

2. Documents requerits

ASol·licitud d’estudi genètic, que s’haurà d’enviar en format paper un cop complimentat i signat juntament amb les mostres.

En els casos familiars, també es necessitarà:

B. Pedigrí. Aquest es podrà enviar per e-mail a:ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org o bé en format paper. 

En els casos on el pacient vulgui cedir les seves mostres per a recerca:

C. Consentiment Informat per a l’ús de les mostres amb finalitats de recerca firmat pel pacient. (CI recerca NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1, PALB2)

Si alguns d’aquest dos documents (A i B ( si procedeix)) faltés en el moment de la recepció de mostres, aquests seran requerits al metge/investigador sol·licitant, entenent que no es durà a terme l’estudi fins que no es disposi d’ambdós documents.

Tot i que no requerim el consentiment informat per realitzar l’estudi genètic, disposem d’un model per cadascun dels gens (CI estudi NF1NF2SMARCB1SPRED1PALB2) per si el peticionari no en disposés.

3. Mostres necessàries

  • 25-30mL sang total: amb anticoagulant EDTA (tap lila). Cada tub haurà d’indicar el nom o l’identificador de la mostra per tal de poder identificar el pacient a qui pertany.
  • També existeix la possibilitat d’enviar DNA i limfòcits aïllats i congelats, contactant amb el laboratori prèviament (93 557 28 36).

4. Com enviar-ho:

Es recomana que enviïn la documentació necessària juntament amb la sang en les 24 hores següents a l’extracció (a temperatura ambient), per correu urgent a la següent adreça:

   Elisabeth Castellanos Pérez,

Unitat de Diagnòstic Genètic del Càncer Hereditari

        Programa Càncer Hereditari - IMPPC

      Crta. Can Ruti, Camí de les Escoles s/n

08916 Badalona, Spain

  • Els tubs de sang s’hauran d’enviar protegits i en un estoig  adequat, seguint les instruccions d’embalatge P650, tal i com s’indica en l’ADR ( Acord europeu sobre el transport internacional de mercaderies perilloses per carretera)(6.2I4, ADR2003).
  • Es recomana contactar per telèfon o email el dia de sortida amb la finalitat d’evitar pèrdues i/o comunicar el retard de l’entrega.
Per qualsevol dubte o problema amb els formularis, poden contactar amb nosaltres via e-mail ecastellanos(ELIMINAR)@imppc.org o per telèfon ((+34) 93 554 30 68).

5. Temps per la realització dels estudis

  • Complet: 2 mesos

  • Directe: 1 mes

  • Estudis únicament MLPA: 2 mesos

6. Procediment adminsitratiu

  • Un cop es disposi de la documentació necessària, el metge/ investigador sol·licitant rebrà un e-mail confirmant el cost de l’estudi a realitzar.

  • En cas de conformitat, el metge/ investigador sol·licitant haurà de respondre aquest e-mail, el qual actuarà com a compromís de pagament de l’estudi demanat.

  • Un cop es disposi de la conformitat, es procedirà a realitzar l’estudi del gen sol·licitat.

  • Un cop finalitzat l’anàlisi genètic requerit, el metge/ investigador sol·licitant rebrà per missatgeria, un informe amb el resultat de les probes realitzades. En aquest moment, s’emetrà la factura de l’estudi genètic remetent-la a l’adreça indicada en l’apartat de facturació de la sol·licitud. En el cas de que fos necessari especificar en la factura el número de comanda, la línia de cost o qualsevol altre requeriment, aquests hauran de ser indicats en el e-mail de conformitat si no ha sigut mencionats en la sol·licitud.

7. Preu

Els preus dels estudis genètics dependràn dels gens i del tipus d’anàlisis sol·licitat, juntament amb el volum d’estudis que es requereixin. Aquí podeu consultar la cartera de serveis i el seu cost, tot i que abans de fer la sol.licitut dels estudis es recomana contactar amb nosaltres per concretar el preu final.

Donat el caràcter hereditari de la malaltia i la predisposició que pot comportar a desenvolupar càncer, la UDGCH-IMPPC entén que el correcte maneig del pacient requereix del consell genètic proporcionat per un especialista, tant abans de sol·licitar el test genètic, com una vegada s'hagin enviat els resultats al facultatiu peticionari.

Ho sentim, no s'ha trobat cap resultat a la base de dades.

Pujar

Generalitat de Catalunya

Unió Europea

CSIC

Universitat Autònoma de Barcelona

Ajuntament de Badalona

Institut Català de la Salut

Germans Trias i Pujol Hospital

Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol