Procedimiento envio de muestras para estudios geneticos moleculares en la UDGAEMH

Antes del envío de muestras es obligatorio contactar vía e-mail con la UDGAEMH (udgaemh@imppc.org)

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Enviar por correo ordinario a la UDGAEMH los siguientes documentos:
- Solicitud de estudio debidamente cumplimentada.
- Consentimiento informado de Diagnostico (entregar una copia al paciente)genético firmado por el paciente (o por un tutor/progenitor en caso de que el paciente sea menor de edad).
- Consentimiento informado de investigación (entregar una copia al paciente) firmado por el paciente (o por un tutor/progenitor en caso de que el paciente sea menor de edad) en el caso de que el paciente esté interesado en participar en un proyecto de investigación.
- Cuestionario de sobrecargas de hierro o anemias, dependiendo del estudio solicitado. Si se desea, se pueden adjuntar otros informes médicos.
- En el supuesto de que se trate de un caso familiar, es necesario el envío de un pedigree de la familia además de documentos independientes para cada uno de ellos.
 

Antes del envío de las muestras, la UDGAEMH recibe y verifica estos documentos y procede a la revisión de los informes y a la adecuación de los estudios genéticos pertinentes en cada caso. En caso de duda sobre qué estudio genético es adecuado realizar, la UDGAEMH puede asesorar al médico, tras la petición del estudio. Si alguna documentación no es correcta, se contacta vía e-mail o telefónica con el médico solicitante para obtener la información necesaria.

De acuerdo con la LOPD, estos documentos han de ser enviados por correo ordinario y NUNCA VIA MAIL.

Así mismo se ruega que no se incluyan datos personales (nombre, fecha de nacimiento, número de historia clínica…) ni se envíen informes médicos con datos confidenciales cuando se haga una consulta sobre un paciente utilizando el email.

Si toda la documentación es correcta, se asigna un nº de caso y de paciente a la muestra y se envía al médico el presupuesto del estudio solicitad. Este presupuesto se ha de devolverse firmado (por correo ordinario o por mail) y una vez recibido la UDGAEMH avisa al médico para que proceda al envío de las muestras.

En lo sucesivo se utilizará esta codificación siempre que se quiera hacer una consulta sobre ese caso. No se responderán consultas en las que se haga referencia al paciente utilizando su nombre

Es importante tener en cuenta:

1. Aviso importante para las muestras enviadas desde un país fuera de la Unión Europea.
Por favor, incluya exclusivamente nuestro documento¨factura proforma¨junto con las muestras para evitar que el paquete sea retenido en aduana.
En caso contrario, si la muestra queda retenida, los gastos correrán a cargo de quién envíe la muestra.

2. Volumen de muestra a enviar:
a. Sangre total en EDTA. Mínimo 5 ml para el estudio genético y 5ml adicionales en el caso de que el paciente haya firmado el consentimiento de investigación.
b. 1 tubo de suero sin anticoagulantes (aproximadamente 4-5 ml).
c. Si se envía una muestra de ADN, se necesitará como mínimo 3ug por cada gen que conste en la solicitud de envío.
Por favor, desde países fuera de la Unión Europea, enviar exclusivamente ADN (no sangre).
3. Enviar las muestras por correo urgente (entrega en 1-2 días) a temperatura ambiente y en embalaje apropiado para muestras biológicas (estuche con espuma para proteger los tubos de los posibles golpes). Es importante dirigirlas a la UDGAEMH puesto que en el centro existen otras unidades de diagnóstico. El centro que remite las muestras debe cargar con los costes de envío.
4. Contactar por mail con la UDGAEMH@imppc.org para informar del envío de la muestra (de esta manera la UDGAEMH estará alerta para la correcta recepción).
5. El horario de recepción de muestras será de lunes a miércoles de 9.00 a 17.00h (se ruega evitar el envío los jueves y viernes) para poder verificar su integridad y realizar así el correcto registro.
6. La UDGAEMH contacta con el médico para informarle de la llegada de las muestras al IMPPC.
7. Una vez completado el estudio, se remite por correo certificado un informe con los resultados genéticos obtenidos, así como la factura del estudio realizado cuyo importe debe ser abonado en los 60 días posteriores a la finalización del estudio. La factura del estudio está exenta de IVA a menos que el envío de la muestra lo haga una empresa privada.

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