Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierro - UDGAEMH
La Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades raras del Metabolismo del Hierro del IMPPC (UDGAEMH-IMPPC) está dirigida por la Dra. Mayka Sánchez. En esta Unidad se detecta mediante estudios genéticos la presencia o ausencia (si/no) de mutaciones patogénicas en genes implicados en el metabolismo del hierro que causan enfermedades minoritarias (raras) de dicho metabolismo (ver lista de genes más abajo).
Como mutación patogénica se entiende cualquier cambio, deleción, inversión o inserción de uno o más nucleótidos que altere alguna de las regiones funcionales conocidas del producto del gen estudiado. También se considera mutación patogénica la pérdida parcial o total del gen estudiado.
Las regiones funcionales de los genes estudiados incluyen: la región codificante del gen, las regiones intrónicas adyacentes al exón (50-100pb por cada extremo del exón), la secuencia del promotor inmediatamente anterior al gen y las regiones reguladoras conocidas (5’ UTR y 3’ UTR). Actualmente, los análisis genéticos se realizan mediante secuenciación Sanger completa de los genes y las regiones mencionadas anteriormente. En un futuro próximo estos estudios se realizarán mediante la técnica de Exome Capture Massive Parallel Sequencing (o Next generation sequencing) en la plataforma Ion Torrent.
Autorización administrativa de funcionamiento de centro sanitario asistencial y laboratorio clínico de genética.
Ref 75204
Miembros del grupo
Dra. Mayka Sánchez
Jefa de La Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierro (UDGAEMH- IMPPC)
Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC)
Acreditada en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Núm. De Colegiada: 21589-C (Colegio de Biólogos de Cataluña)
Dra. Érica Morán Martínez, Técnico Superior
Núm. De Colegiada: 21590-C (Colegio de Biólogos de Cataluña)
Jessica Aranda, Técnico de Laboratorio
Contacto
UDGAEMH
Instituto de Medicina Predictiva y Personalitzada del Cáncer (IMPPC)
Ctra. de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona, Barcelona, España
www.imppc.org
Para ver el procedimiento a seguir de la UDGAEMH, por favor clique aquí.
Derecho de reclamación
Le recordamos que puede ejercer su derecho de reclamación sobre el estudio genético realizado mediante una carta o instancia, aportando fotocopia del DNI, dirigida al Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC)". Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades raras del Metabolismo del Hierro del IMPPC (UDGAEMH-IMPPC). Crta. Can Ruti, Camí de les Escoles s/n, 08916 Badalona, Barcelona, España.
