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Investigación
22 abril 2013
Dos nuevos artículos del laboratorio Buschbeck
El laboratorio Buschbeck del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) ha publicado dos artículos sobre un elemento importante de la cromatina, la estructura que envuelve el ADN en las células y que controla su función.
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Investigación
19 de febrero de 2013
La mutación Badalona, descubierta por investigadores del IMPPC
La Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades Raras del Metabolismo del Hierro (UDGAEMH) del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), dirigida por la Dra. Mayka Sánchez, ha descubierto una nueva mutación, la mutación Badalona. Una investigación llevada a cabo en una familia española ha permitido determinar que esta mutación es la causa del Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC) que padece. Mediante estudios genéticos y de biología molecular se ha descubierto que la mutación Badalona interfiere en las proteínas reguladoras de la producción de ferritina; esta interferencia es sutil pero suficiente como para interrumpir la función de estas proteínas. En la investigación también se ha detectado algo inesperado: la presencia de la mutación en doble dosis (mutación en homocigosis) en varios miembros de la familia estudiada. Se trata de una característica muy rara de encontrar, ya que una sola mutación es suficiente para producir la enfermedad (enfermedad genética autosómica dominante).
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Investigación
Un nuevo modelo de “Disease-in-a-dish” para la ARVD/C hereditaria
Sonia Forcales, del grupo de Genética y Epigenética del Cáncer liderado por Manuel Perucho en el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), ha participado en un estudio conjunto con investigadores del Sanford Burnham Institute for Medical Research y de la Johns Hopkins University.
En este estudio, publicado hoy en línea en la revista Nature, los investigadores han desarrollado un nuevo modelo in vitro para el estudio personalizado de la Miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD/C). En esta enfermedad, el músculo cardíaco es reemplazado por tejido adiposo o fibroadiposo, provocando la muerte súbita en adultos jóvenes. A pesar de ser una enfermedad hereditaria, la falta de síntomas antes de los 20 años hace difícil estudiar la evolución de la ARVD/C para poder desarrollar nuevas terapias.
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Investigación
5 de septiembre 2012
Se publican dos nuevos trabajos del Grupo de Variación Genética y Cáncer
Los dos articulos destacan diferentes aspectos de la investigación realizada por el grupo. El primero describe una nueva metodología para la análisis genético de tumores, y el segundo es una colaboración donde se ha identificado una posible diana terapéutica para un tipo de sarcomas de tejidos blandos.
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