IMPPC Fundación Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer

3.    ¿Cómo influye la genética en las enfermedades?

Los genes pueden influir de varias formas en las probabilidades de una persona para desarrollar o no determinadas enfermedades. También existe una relación entre el genoma de una persona (mapa genetic) y su entorno. La interacción entre el mapa genetic y estos factores ambientales y las relaciones entre las alteraciones genéticas y epigenéticas son objeto actualmente de una intensa investigación. Éstas son las tareas fundamentales del IMPPC.

Más información sobre cómo influye la genética en las enfermedades
Algunas enfermedades son hereditarias en tanto que las personas heredan de sus progenitores unas variantes genéticas concretas que les predispondrán a desarrollar una determinada enfermedad. Algunos de los ejemplos más conocidos son la anemia de células falciformes, la hemofilia y algunos tipos de cáncer.

 Son muy pocas las enfermedades que presenten este patrón hereditario tan simple. En el caso del cáncer, sólo unos pocos tipos de cánceres se heredan de este modo (monogénico o provocado por un único gen). La mayoría de los cánceres con predisposición genética son poligénicos (provocados por cambios en más de un gen).

 En el futuro, cuando se hayan identificado estos genes, será posible predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Por tanto, el conocimiento de las características genéticas puede proporcionar información para predecir la probabilidad que tiene una persona de sufrir una enfermedad y, por tanto, permite aplicar medidas preventivas, ya sea mediante un cambio en los hábitos o mediante tratamientos preventivos.

A pesar de que las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a las personas con riesgo, tener el gen "malo" no significa necesariamente que se va a desarrollar la enfermedad. Existen otros muchos factores que influyen en el proceso de desarrollo de los cánceres, tanto hereditarios como no hereditarios, entre los que se incluyen: el hecho de que los genes estén activos o simplemente presentes pero inactivos (epigenética), mutaciones somáticas (cambios a nivel molecular en oncogenes y genes supresores de tumores), hábitos tóxicos (por ejemplo, fumar), infecciones (por ejemplo, los oncovirus), exposición accidental (por ejemplo, el amianto) o intencionada (por ejemplo, la quimioterapia) a determinadas sustancias.

 La interacción entre las características genéticas y estos factores ambientales y las relaciones entre las alteraciones genéticas y epigenéticas son objeto actualmente de una intensa investigación. Éstas son las tareas fundamentales del IMPPC.